¿QUE ES LA COREA DE HUNTINGTON?

Es un trastorno neurodegenerativo progresivo con un patrón de herencia autosómico (50% posibilidad de transmitir la enfermedad) dominante, caracterizado clínicamente por la triada de trastornos motores, trastornos cognitivos y trastornos  psiquiátricos.

La EH es, el principal y primer ejemplo de un trastorno con una nueva forma de mutación: una repetición expansiva.

El gen responsable de la enfermedad de Huntington fue localizado en 1983 en el brazo corto del cromosoma 4. El gen se denominó IT15 o "huntingtina".