HERRAMIENTAS PARA EVALUAR LA E. H.

Ponemos a vuestra disposición una herramienta importante a la hora de evaluar esta enfermedad

ESCALA UNIFICADA DE EVALUACIÓN DE LA  ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

UHDRS

EVALUACIÓN MOTORA:

Movimientos oculares de seguimiento (horizontal y vertical).

0: Normal.

1: Sacudidas.

2: Seguimiento interrumpido / rango de movimiento.

3: Rango de movimiento incompleto.

4: No puede hacerlo.

Inicio de movimientos sacádicos (horizontal y vertical).

0: Normal.

1: Sólo latencia incrementada.

2: Parpadeo o movimientos de cabeza controlables al iniciarlos.

3: No puede controlar movimientos de la cabeza.

4: No puede iniciar movimientos sacádicos.

Velocidad de movimientos sacádicos (horizontal y vertical).

0: Normal.

1: Leve enlentecimiento.

2: Moderado enlentecimiento.

3: Severo enlentecimiento, rango de movimientos completos.

4: Rango de movimientos incompleto.

Disartria.

0: Normal.

1: No es claro pero necesita repetir lo dicho.

2: Debe repetir lo dicho para ser entendido.

3: Mayormente incomprensible.

4: Mudo.

Protrusión  de lengua.

0: Puede mantenerla completamente protruída por 10 segundos.

1: No puede mantenerla completamente protruída por 10 segundos.

2: No puede mantenerla completamente protruída por 5 segundos.

3: No puede mantenerla completamente protruída.

4: No puede protruirla por fuera de los labios.

Distonía máxima (tronco y extremidades).

0: Ausente.

1: Imperceptible / Intermitente.

2: Leve / presente frecuentemente / intermitente.

3: Moderada / presente casi siempre.

4: Severa / presente siempre

Corea máxima (cara, boca, tronco y extremidades).

0: Ausente.

1: Imperceptible / Intermitente.

2: Leve / presente frecuentemente / intermitente.

3: Moderada / presente casi siempre.

4: Severa / presente siempre.

Test del empujón.

0: Normal.

1: Se recupera espontáneamente.

2: Caería si no se apoya.

3: Tiende a caer espontáneamente.

4: No puede estar de pie.

Golpeteo de dedos (mano derecha e izquierda).

0: Normal (³ 15/5 seg).

1: Levemente enlentecido y/o reducción en amplitud (11 a 14/5 seg).

2: Moderadamente comprometido. Cansancio rápido y definido. Puede ocasionalmente. detener el   movimiento (7 a 10/5 seg.

3: Severamente comprometido. Frecuentemente duda en iniciar el movimiento o detiene el movimiento en   curso (3 a 6/5 seg).

4: Apenas puede realizar la prueba.

Pronación y supinación de manos (derecha e izquierda).

0: Normal

1: Levemente irregular y/o enlentecido.

2: Moderadamente enlentecido e irregular

3: Severamente enlentecido e irregular.

4: No puede realizar la prueba.

Test de Luria (Puño - Borde- Palma).

0:  ³ 4 en 10 segundos, sin indicaciones.

1: < 4 en 10 segundos, sin indicaciones.

2: ³ 4 en 10 segundos con indicaciones.

3: < 4 en 10 segundos, con indicaciones

4: No puede realizar la prueba.

Rigidez de brazos (derecho e izquierdo).

0: Ausente.

1: Imperceptible o detectada sólo con maniobra de Froment.

2: Leve a moderada.

3: Severa, rango de movimiento completo.

4: Severa, con limitación del rango de movimiento.

Bradicinesia.

0: Normal.

1: Minimamente lento (normal?).

2: Leve pero claramente lento.

3: Moderadamente lento, alguna duda.

4: Severamente lento, demora prolongada en inicio del movimiento.

Marcha.

0: Marcha normal, base de sustentación estrecha.

 1: Lenta y/o amplía base de sustentación.

 2: Camina con dificultad y amplía base de sustentación.

 3: Camina sólo con asistencia.

 4: No puede intentarla.

Marcha en tandem.

0: Normal en 10 pasos.

 1: 1 a 3 desviaciones en línea recta.

 2: > 3 desviaciones.

 3: No puede completar la prueba.

 4: No puede intentarla.

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ENTREVISTAS

Hoy queremos mostrar un nuevo punto de vista sobre la Enfermedad de Huntington, y que mejor manera de hacerlo que con el testimonio de Paloma Ruiz y Beatriz Fernandez ( Colaboración con el Programa de Castilla y León Televisión en el espacio "Un bien vivir") 

                       

Para mas información pinche aquí y podrá descargarse un suplemento espacial de "enfermedades ¡¿raras!?"

COMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON




 El defecto genético responsable de la HD es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4 en la que varios pares de bases se repiten muchos, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuesto por la secuencia CAG. En las personas con HD, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo y con cada generación sucesiva el número de repeticiones CAG podría extenderse más.

Los genes se disponen en lugares precisos a lo largo 23 de tipo varilla pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada medio de un par de cromosomas es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo de la persona. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un X y un cromosoma Y en los hombres. El gen que produce la HD se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 no vinculados al género, o "autosómica," pares de cromosomas, colocando a hombres y mujeres el mismo riesgo de contraer la enfermedad.



El impacto de un gen depende en parte de si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, entonces sólo uno de los pares de cromosomas se requiere para producir su llamado efecto. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proveer copias cromosómicas para el rasgo de estar presente. HD se denomina un trastorno autosómico dominante ya que sólo una copia del gen defectuoso, heredado de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad.



QUÉ CAUSA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
 

 La enfermedad de Huntington es el resultado de una degeneración genéticamente programada de las células del cerebro, llamadas neuronas, en unas áreas concretas del cerebro.

Esta degeneración provoca movimientos incontrolados, pérdida de las facultades intelectuales, y problemas emocionales.

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del estriado núcleo caudado y globus palidus. También está afectada otra parte del cerebro que es el córtex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

BARRANQUITA, EL PEQUEÑO PUEBLO QUE SIGNIFICÓ UN GRAN COMIENZO

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario conocido también como “Baile de San Vito”, término acuñado años atrás en el Estado Zulia (Venezuela) y más concretamente en un pequeño pueblo llamado Barranquita. Allí, en Barranquita, había  y sigue habiendo hoy en día, un altísimo número de personas con esta enfermedad, lo que provocó un estudio intensivo por parte de varios científicos. Gracias a estas investigaciones se pudo saber que la enfermedad es hereditaria, aunque en el pueblo se pensaba que era contagiosa lo que provocaba que las familias del afectado ocultaran, encerraran e incluso encadenaran a su familiar enfermo. Gracias a varias muestras que donaron los habitantes del pequeño pueblo de Barranquita se pudo descubrir todo lo que rodea a la enfermedad y, especialmente, en que parte concreta del ADN se encuentra el gen que la produce, lo que hace que este pueblo tenga un peso importante en el desarrollo del tratamiento de la enfermedad de Huntington.

TALLER SOBRE LA TOMA DE DECISIONES MORALES

Mº CONCEPCIÓN GARCÍA OTERO, NEUROPSICÓLOGA

17 DE NOVIEMBRE DE 2012

DE 10,00 A 14,00 HORAS

CENTRO SOCIO-SANITARIO "GRACILIANO URBAJENA"

Pº COMANDORES, S/N 

PARA ACCEDER AL FOLLETO INFORMATIVO PINCHA AQUÍ

AVANCES:

En los últimos años se han llevado a cabo diferentes investigaciones sobre los beneficios de la dopamina y más concretamente de los bloqueantes de esta hormona, como haloperidol o fenotiacina para reducir los problemas motores.

Del mismo modo, se han desarrollado teorías sobre los beneficios que tiene la coenzima Q10, que puede ayudar al igual que la etil-EPA a disminuir el curso de la enfermedad pero no son concluyentes al no existir datos clínicos que lo hayan podido probar.

Incluso, podemos hablar de la utilización de la toxina botulínica, que se ha usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil.

Ultimamente se ha podido leer en diversos periódicos una nueva investigación denominada zinc finger

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FARMACOLOGÍA:

En los últimos años las investigaciones realizadas acerca de la Enfermedad de Huntington, han contribuido a un conocimiento más profundo sobre esta enfermedad. Sin embargo, actualmente, no se han hallado los fármacos que pueden prevenir o enlentecer su progresión.

Dicho esto, el tratamiento se centra entonces en un objetivo claro, reducir en la medida de lo posible los síntomas y lograr que las personas puedan valerse por sí mismas durante el mayor tiempo posible.

Algunos de estos fármacos son los neurolépticos (tiaprida y tetrabenazina entre otros), que se utilizan para tratar la corea y las hipercinesias, es decir, para los trastornos motores. Los antidepresivos, para trastornos psicológicos, como la apatía, la depresión (como fluxietina) y otras alteraciones del ánimo. Los ansiolíticos, para la ansiedad, y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño.

ACTIVIDADES BÁSICAS DELA VIDA DIARIA Y TO

ACTIVIDADES BÁSICAS DE LA VIDA DIARIA Y TERAPIA OCUPACIONAL

En la actualidad no existe tratamiento para la Enfermedad de Huntington, pero si se conocen mejor sus posibles manifestaciones lo que nos permite llevar a cabo un plan de intervención para aliviar sus síntomas. Los terapeutas ocupacionales contribuyen a que el enfermo/a pueda tener sobre todo al inicio de la enfermedad cierto control sobre esta, con sencillas estrategias de memoria , de planificación  de concentración, etc... cumpliendo así dos objetivos mayor independencia para el paciente y disminución de la sensación de impotencia creada por la aparición de la enfermedad. La visita del terapeuta al domicilio familiar puede ser otra aportación profesional que serviría para identificar las practicas inseguras y ofrecer sugerencias para mejorar la seguridad, informar a los pacientes y a sus familiares sobre las diferentes ayudas técnicas existentes en el mercado, llegando a proponer modificar el entorno físico si fuera necesario.

PASOS PARA EL DIAGNOSTICO:

Los pasos que se llevan a cabo para desarrollar el diagnostico de la enfermedad de Huntington son los siguientes:

• Historial de cambio en las funciones motoras, cognitivas y del comportamiento
• Historial familiar de enfermedad de Huntington
• Examen neurológico anormal
• Resultados anormales en pruebas neuropsicológicas
• Progresión de síntomas a pesar de tratamiento apropiado y apoyo psicosocial
• Prueba genética confirmando la presencia del gen de la enfermedad de Huntington
  
  

  

  
  

Este diagnostico se basa en el comportamiento de la persona y en su desempeño ocupacional en sus actividades de la vida diaria y actividades ocupacioanales (trabajo, escuela...) y será el equipo multidisciplinar al cargo del caso el encargado de llevarlo a cabo.

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DE "COMER SIN PENSAR" A "PENSAR PARA COMER".

Los enfermos de Huntington tienen grandes dificultades para pasar los alimentos sólidos y líquidos desde la boca hasta el esófago, es decir, tienen disfagia, la cual tiene varias consecuencias dañinas para la salud, como la deshidratación, la desnutrición o problemas respiratorios causados por aspiraciones, entre los cuales están la neumonía o la bronquitis.

Los síntomas que hace que sea detectable son:

-        Babeo

-        Caída de la comida.

-        Arcadas durante la alimentación.

-        Molestias en la garganta o en el tórax.

-        Comer lentamente, es decir, necesitar demasiado tiempo para la masticación.

-        Intentar tragar el mismo bocado varias veces.

-        Toser o atragantarse mientras se come o se bebe.

-        Pérdida de peso.

-        Posibles infecciones de las vías respiratorias.

-        Regurgitar o vomitar.

Gracias a estos síntomas la disfagia se puede detectar y controlar, ya que puede ser muy peligrosa y  llegar a provocar asfixia. 

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NO ME PIDAS QUE ESPERE

Una de las consecuencias que produce el daño cerebral provocado por la enfermedad de Huntington es que a los enfermos les cuesta mucho esperar, cuando quieren algo, lo quieren en el momento en que lo piden, si no lo consiguen en ese mismo instante se les pasan por la mente preguntas como, ¿Por qué no viene ya?, ¿Qué es lo que le entretiene?, y tienen grandes problemas para controlar este impulso. Esto ocurre porque tiene una percepción del tiempo alterada. Cuando nos encontramos en una de estas situaciones es muy importante evitar las palabras “no” y “espera”, y hacer todo lo posible para que lo que necesitan lo consigan en ese mismo momento, ya que no es posible razonar con ellos en esas situaciones.

   Castilla y León cuenta con una única asociación creada con el fin de atender a pacientes y familiares relacionados con la enfermedad de Huntington,su sede se ubica en el centro socio-sanitario Graciliano Urbaneja donde además de información, orientación y asesoramiento también se ofrecen otros servicios como programas de logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo psicológico. Mas información aquí

SI NO TE CONTESTO, NO ES PORQUE NO TE ENTIENDO

Es destacable la lentitud con la que las personas que padecen la enfermedad de Huntington reaccionan. Cuando están manteniendo una conversación con otra persona, tardan bastante tiempo en hablar y contestar, lo que no quiere decir que no entiendan lo que se les dice, sino que tienen una notable lentitud tanto en el procesamiento como en el pensamiento, a raíz de la muerte neuronal que les provoca la enfermedad. En estos casos es necesario que no se les interrumpa constantemente, ya que de esta manera solo se logra que vuelvan a comenzar a procesar la información desde el principio, lo que les resulta muy irritante. En ocasiones, cuando se les hace una pregunta, al no contestar en un cierto periodo de tiempo, se piensa que la falta de respuesta quiere decir “no”, lo que es un error por parte de la persona que realiza la pregunta. En estos casos lo que se debe hacer es esperar el tiempo necesario para que el enfermo pueda procesar la información y tras esto, dar una respuesta. 

CURE - Taryn Reneau

Taryn Reneau es una joven cantante nacida en Chicago.

La relación que la une a la Enfermedad de Huntington es una hermosa canción denominada "Cure", creada con el fin de recaudar fondos que sustenten la investigación para encontrar la cura a esta enfermedad.

Además Taryn conoce la enfermedad de Huntington muy de cerca ya que el mejor amigo de su padre la padecía.

                   

          ¿QUE ES LA COREA DE HUNTINGTON?

Es un trastorno neurodegenerativo progresivo con un patrón de herencia autosómico (50% posibilidad de transmitir la enfermedad) dominante, caracterizado clínicamente por la triada de trastornos motores, trastornos cognitivos y trastornos  psiquiátricos.

La EH es, el principal y primer ejemplo de un trastorno con una nueva forma de mutación: una repetición expansiva.

El gen responsable de la enfermedad de Huntington fue localizado en 1983 en el brazo corto del cromosoma 4. El gen se denominó IT15 o "huntingtina". 

              

Hoy iniciamos una nuevo viaje.

Somos cuatro estudiantes de segundo de Terapia Ocupacional y creamos este blog como una actividad complementaria a una de nuestras asignaturas. Sin embargo, queremos ir más allá.

Esperamos que lo que de aquí en adelante se escriba en estas paginas, sea de gran ayuda a todas las personas que deseen formar parte de esta aventura y entre todos podamos contribuir de una forma o de otra, a desmentir mitos y dar a conocer la Enfermedad de Huntington, o Corea de Huntington.

BIENVENIDOS

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:

Si un día nos dedicáramos a preguntar a todas las personas que nos encontramos por la calle que es la Enfermedad de Huntington, estoy convencida que la gran mayoría desconocería lo que es, pero con esto no quiero poner en juicio su inteligencia sino reflexionar sobre la poca difusión que tienen como tal la Enfermedad de Huntington.
Ahora bien, si a esas mismas personas les preguntamos por el Baile del San Vito, ahora, seguro, la gran mayoría sabría de una forma mas o menos científica explicarnos lo que es.

El baile de San Vito es como comúnmente se llamaba en la Edad media a la enfermedad de Corea de Huntington.

San Vito en realidad, según cuenta la leyenda, fue un mártir salvador y auxiliador al cual encomendaban a todos los enfermos que padecían esta enfermedad, pues se creía que estos estaban poseídos y que en San Vito encontrarían la cura a sus males.

Tal nivel alcanzo esta creencia que en el s. XIV se  construyo en Praga una iglesia gótica en honor a este santo.