El defecto genético responsable de la HD es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4 en la que varios pares de bases se repiten muchos, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuesto por la secuencia CAG. En las personas con HD, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo y con cada generación sucesiva el número de repeticiones CAG podría extenderse más.
Los genes se disponen en lugares precisos a lo largo 23 de tipo varilla pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada medio de un par de cromosomas es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo de la persona. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un X y un cromosoma Y en los hombres. El gen que produce la HD se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 no vinculados al género, o "autosómica," pares de cromosomas, colocando a hombres y mujeres el mismo riesgo de contraer la enfermedad.
El impacto de un gen depende en parte de si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, entonces sólo uno de los pares de cromosomas se requiere para producir su llamado efecto. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proveer copias cromosómicas para el rasgo de estar presente. HD se denomina un trastorno autosómico dominante ya que sólo una copia del gen defectuoso, heredado de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad.
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